【健康】苯丙酮尿症患儿常见问题解答

        苯丙酮尿症（简称PKU）是一种常见的氨基酸代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，是由于苯丙氨酸（简称phe）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸及其旁路代谢产物在体内大量蓄积，不能完成正常代谢，从而导致儿童智力损害。早检查就可早发现，方法为：新生儿出生满72小时后采集足跟血1滴送到实验室做“新生儿疾病筛查”就可做出诊断。

        患儿出生时大多正常，随进食会在3-4个月后逐渐出现典型表现如皮肤变白，头发变黄，智力倒退，全身和尿液有特殊的鼠臭味。随年龄的增长，智力损害越来越明显，智商低于同龄正常儿，可能会有攻击行为、癫痫发作等。如能早期诊断和治疗，症状完全可以不发生或轻微发生，智力可达到或接近正常人。

        儿童苯丙酮尿症最有效的治疗方法是低苯丙氨酸饮食控制治疗。由于普通食物含有较高的苯丙氨酸，患儿无法正常代谢，如果完全吃这些食物就会导致不可逆的神经系统损害。又由于苯丙氨酸是儿童生长发育所必须的氨基酸，需在医生指导下，按照不同食物苯丙氨酸含量合理选用。这样既控制了血苯丙氨酸的浓度，又保证了足够的营养需求。

（1）人体所必需蛋白质总摄入量的80%应来源于特殊治疗性食物，20%来源于天然食物，后者最好是优质蛋白质如肉、蛋、鱼等。

（2）肉、蛋、鱼、奶等属高蛋白质食物，苯丙氨酸含量也很高，应严格限制。

（3）普通粮食如精米白面，也属于高苯丙氨酸食物，不做为进食的首选，推荐选择特殊米面。

（4）土豆、白薯、南瓜、山药、藕、粉条、凉粉、水果和蔬菜含蛋白质和苯丙氨酸较低，进食可不受限制，可查看食物成分表选择用量。

（5）每个孩子都要请医生或营养师制定个体化食谱，要根据血苯丙氨酸浓度进行调整。定期监测，及时复诊，同时预防低苯丙氨酸血症。

        从天然食物中摄取苯丙氨酸时，可按孩子的苯丙氨酸耐受量选择和换算用量，以选择低苯丙氨酸食物为主，如土豆、白薯及各种蔬菜水果。普通的米面，在其苯丙氨酸耐受量的范围内选择，既要满足患儿的饱腹感，又要尽可能多进食天然食物。在孩子能耐受的情况下，适量选用肉、蛋、鱼类等优质蛋白也是可以的。

        查看营养成分表中蛋白质含量，可计算出苯丙氨酸的含量，如100克中含蛋白质2克，即2g×5%为100毫克，就是该食物每100克中含有苯丙氨酸（phe）大约100毫克。如果没有写明是否含有蛋白质和其含量的，可以了解一下食物的制作原料，查阅一下食物成分表。

        母乳是婴儿最良好的天然食物，苯丙酮尿症孩子也不例外，母乳的营养是其他乳制品所无法替代的，更重要的是母乳的苯丙氨酸含量是普通配方奶的三分之一。因此，在专科医师或营养师的指导下，通过合理搭配，母乳作为孩子治疗初期苯丙氨酸的主要天然来源，既可以理想的控制血苯丙氨酸浓度，又可以满足孩子的摄食乐趣，抚慰母子情感。何时断母乳取决于母乳量、母亲的身体状况和其他因素，原则上苯丙酮尿症孩子和普通孩子没有区别，只要乳量充足，可以继续哺喂。

        所有粮食中的蛋白质均属于天然蛋白质，由于治疗需要，苯丙酮尿症孩子摄取的蛋白质（主要是苯丙氨酸）需要严格限制，而少量天然蛋白质来源如果以大米为主，就占去了选用优质蛋白质如蛋、肉、鱼等的机会和数量，从最佳营养膳食搭配角度，米面食的选择应以治疗性食品为主，也可以根据孩子对苯丙氨酸的耐受情况，适度选用。辅食的添加时间和顺序和一般儿童相同。

        食谱只是一个指导方案，作为孩子饮食的重要参考，每个孩子的食量不同，特殊食品是唯一可以挽救孩子正常成长的食材，信心很重要！再者，给孩子换口味是比较困难的，更何况特殊奶粉的味道不太好接受，建议采取以下措施：

（1）加白糖或果汁，改善奶粉味道；

（2）调乳浓度稍高一点，这样吃一口是一口，少量多次喂，起初就是要强迫孩子吃，一般情况下会慢慢习惯；

（3）如实在困难，可加主食粉做成糊，用小勺喂。

        苯丙酮尿症孩子需要限制苯丙氨酸摄入量，食用无苯丙氨酸食品是必须的，但不是越多越好。因为：

（1）特殊食品过多，其他食物用量相对减少，会出现苯丙氨酸缺乏，影响婴儿正常发育，严重者导致死亡。

（2）特殊食品的营养配比已尽可能满足儿童生长发育需求，但与天然食材相比，吸收利用仍有所不同，因此，在苯丙氨酸耐受范围内，尽可能多的选用天然食物。

（3）奶粉或蛋白粉用量过大，会造成蛋白质摄入过量，使肝肾负担加重，因此一定要按医师或营养师制定的食谱搭配。

        苯丙氨酸是苯丙酮尿症孩子严格限制摄入的一种氨基酸，阿斯巴甜（法定名称：甜味素）其中56%为苯丙氨酸，国家相关法律明文规定，凡含阿斯巴甜的食品均应写明“本品含苯丙氨酸”，或“苯丙酮尿症不宜食用”的字样，但仍然有一些食品或者药品为了改善口味做了添加但没有注明，没有标注的食物不建议选用，但是如果这些孩子患病确无法选择时，可以先治病，疾病恢复后尽早检测血苯丙氨酸浓度。

        苯丙酮尿症的孩子部分吃母乳，但苯丙酮尿症是因为孩子本身苯丙氨酸代谢异常导致血苯丙氨酸浓度升高，母亲完全不影响孩子的苯丙氨酸代谢，所以母亲没有任何与本病有关的饮食禁忌。

        当然可以。每一个苯丙酮尿症的看护人都应该学会制定治疗食谱，从一开始的医师制定方案，逐渐过渡到自制自创食谱，大大提高治疗的便利性，一个有责任心的苯丙酮尿症家长治疗经验可以超过普通医生。

        血苯丙氨酸值主要受每天摄入苯丙氨酸量的影响，而苯丙氨酸代谢个体差异很大，大部分在饮食治疗3-10天血值下降，部分人群2-3周才可达到实际饮食量的水平，大年龄段的孩子也许会偷吃“禁果”，家长细心摸索并记录，与治疗医师一起寻找治疗共性与个性，已达到最佳控制效果。