【健康婚育】远离出生缺陷，让爱无缺
生育一个健康可爱的孩子，是每个做父母的心愿，然而，遗传及环境等多种不利因素随时威胁着胎儿的健康。为了您将来的宝宝更加健康，您的家庭更加幸福，建议您在孕前做优生健康检查，目的是查找可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，有助于夫妇了解双方的健康状况，得到较为全面的健康指导，使计划怀孕夫妇在良好的心理、生理状态下受孕，积极预防出生缺陷的发生，帮助夫妇实现生育一个健康宝宝的美好愿望。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是由于孕前或孕期遗传因素，环境因素或两者共同作用导致的，婴儿出生前在母亲体内就已发生了的发育异常，既包括结构方面的异常（即先天畸形），如神经管畸形，唇腭裂，各种肢体畸形，先天性心脏病等，也包括功能方面有异常，如先天性智力低下，遗传代谢疾病以及聋，哑等先天残疾。这些异常有的出生时可以发些，有的可能在出生后几年才发现。
常见的出生缺陷有哪些？
常见的出生缺陷有神经管畸形（无脑儿，脊柱裂，脑膨出），脑积水，唇腭裂，先天性心脏病，各种肢体畸形，多指（趾），并指（趾），马蹄内，外翻足，直肠肛门闭锁，尿道下裂，先天性隔疝，膀胱外翻，脐膨出，唐氏综合症等。
出生缺陷干预是提高出生人口素质的一个重要举措，它针对出生缺陷的发生机率，提出了出生缺陷三级防治体系。（一级预防：孕前干预，减少出生缺陷的发生；二级预防：孕中干预，减少缺陷儿出生；三级预防：出生后防治，提高患儿生活质量）为预防出生缺陷提供一种积极，有效的防治手段，对妇女在孕前，孕中，产后采取种种有效措施，尽最大可能地去除各个环节出现的不利因素，降低出生缺陷的发生。
每出生一例病残儿都将给一个家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担，严重影响着家庭幸福，社会和谐。提高出生人口素质是我国人口政策的重要组成部分。出生缺陷干预工作是一个系统工程，是造福亿万人民群众的公益性事业，需要全社会共同参与，为构建和谐社会贡献力量。
出生缺陷防治办法
孕前准备优生（一级预防）
A. 遗传咨询
婚前进行遗传咨询，避免近亲结婚。选择最佳生育年龄，怀孕的年龄不宜过小或过大，在24--25岁之间为最佳。
B. 孕前筛查
遗传病携带者筛查，ABO,RH血型检查，病原微生物感染筛查（风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，弓形虫等）。
C. 风疹疫苗预防注射
预防风疹综合症的发生。
D. 营养素补充
孕前三个月和孕早期开始每天补充0.4mg的叶酸片和其他营养素可预防无脑儿和脊柱裂等神经管畸形。
E. 避免不良环境因素
怀孕期间怎么避免出生缺陷？（二级预防）
A. 加强营养
不要偏食，多食维生素，矿物质丰富的新鲜蔬果及蛋白质丰富的鱼，肉，蛋和大豆食品，避免食用方便食品，发芽的土豆等变质食物。适当补充叶酸等维生素和钙，镁等矿物质。
B. 预防感染
尤其要预防性传播疾病和对胎儿危害严重的病原微生物感染；孕妇要避免接触猫，狗等动物。
C. 谨慎用药
孕前决不可滥用药物，许多药物（如四环素，氯霉素，性激素，环磷酰胺等）对胎儿有致畸作用或有毒性作用。要在医生指导下应用，注意监测胎儿。
D. 戒烟戒酒
E. 避免不良环境因素影响
孕早期不要做X线检查，避免接触高温环境，电磁辐射环境。
F. 产前筛查
母体血浆因子AFP, HCG, E3检测（先天愚型，神经管畸形）等。
G. B超和超声心电图检测
H. 羊水染色体分析
染色体遗传病诊断。
出生缺陷的治疗（三级预防）
A. 缺陷儿出生后，通过适宜干预技术，如利用血生化检查或染色体分析等，可以早发现，早防治，改善预后。对新生儿进行可能的治疗。
B. 对怀疑有先天性疾病的胎儿，出生后应尽可能血生化检查或染色体分析，做出遗传病的早期诊断。如苯丙酮尿症用外周血，尿的化验可以查出，并通过改善膳食，使患儿不发病。世界卫生组织建议对3个月内的新生儿进行简单的髋关节脱位，避免发展成完全性脱位。对单发的先天性畸形如唇裂，食管气管瘘，腹裂等，适时可进行手术治疗。
C. 目前可实施的新生儿筛查项目
病种 新生儿筛查试验 干预措施
苯丙酮尿症 苯丙酮酸测定 限制氢酸的饮食疗法
先天性甲状腺功能低下 甲状腺激素测定（放免法） 甲状腺素代替疗法
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G-6-PD测定（荧光斑点法） 饮食和药物指导
先天性肾上腺皮质增生 17-羟酮测定（放免法） 地塞米松治疗
先天性髋关节位等 ORTOLANIT和BARLOW 矫形治疗
手法检查
愿出生缺陷远离我们，愿健康幸福能够伴随每一个家庭！
