菏泽市妇幼保健院---树立优生意识 预防出生缺陷
产前
诊断中心与新生儿疾病筛查中心
菏泽市产前诊断中心由山东省卫生厅2016年批准，建立在菏泽市妇幼保健院，是我市唯一一家具有产前筛查和产前诊断资质的机构，目前开展的项目有孕中期产前筛查（唐氏筛查）、无创DNA产前筛查、侵入性产前诊断（羊水穿刺）。
业
务
介
绍
产前筛查
孕妇怀孕15-20+6周时，抽取静脉血筛查21-三体、18-三体和神经管缺陷的发病风险，抽血可在各社区中心或者县区医疗机构进行。菏泽市自开展以来已筛查24万余人。拥有全自动时间分辨免疫荧光分析仪 FIA800以及半自动达瑞时间分辨免疫荧光分析仪D8600，可筛查21-三体、18-三体和神经管缺陷。
◆ ◆ ◆ ◆ ◆
无创DNA
仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
菏泽市妇幼保健院有先进的高通量二代测序仪：达安DA8600，同时检测13-三体、21-三体、18-三体。
◆ ◆ ◆ ◆
羊水穿刺
菏泽市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心
新生儿疾
病筛查中心
菏泽市妇幼保健院新筛中心建立于1998年
是山东省最早开展新生儿疾病筛查的机构之一
新生儿疾病筛查中心掌握了国内和国际先进的新生儿疾病筛查、诊疗技术和管理方法，于2001年9月通过了省卫生厅组织的专家评审，获批山东省新生儿疾病筛查中心。
目前为菏泽市唯一具有资质的筛查中心。
新筛中心
新生儿疾病筛查中心拥有全自动时间分辨免疫分析仪(Auto DEFIA-1235)，全自动免疫荧光分析仪（GSP-2021），半自动免疫荧光分析仪(Wallac-1420)，还有高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测分析干血滤纸片的串联质谱仪(API-3200)，为临床诊断提供了重要技术支持，推动了遗传代谢性疾病的筛查和检验。
能通过一次检测判断数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病，
改变了传统的‘一次实验检测一种疾病’的概念，实现了‘一次实验检测多种疾病’的目的。
筛查项目：
TSH（促甲状腺素）、17α-OHP（17-羟孕酮）、G6PD、
Phe
■ 二十年（1998-2018）来，四病筛查共筛出苯丙酮尿症（pku）患儿近400名，包括四氢生物蝶呤缺乏症（BH4）7名；
■ 先天性甲状腺功能低下症（CH）约2600余名；
■ 肾上腺皮质增生症（CAH）66名；
■ 葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）309名。
串联质谱
三年来（2014.1-2017.12）
串联质谱（MS/MS）筛查近13万新生儿
共筛出多种遗传代谢病70余人
其中甲基丙二酸血症（MMA）49名
这些患儿均在早期得到了明确诊断和正确的治疗。
20年来
菏泽市妇幼保健院为近180万新生儿做了筛查
平均月筛查量达1.4万人次
菏泽市新生儿疾病筛查覆盖率100%
四病筛查率99%
新筛中心做到了100%的追访率
目前，新筛中心共筛查诊治30种遗传代谢病
菏泽市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心
☆
菏泽市妇幼保健院
☆
对筛查出的苯丙酮尿症和先天性甲低患儿实行免费治疗到六周岁。
一个经典型苯丙酮尿症（PKU）患儿
治疗六年大约需要花费
20多万元
一个恶性苯丙酮尿症 (BH4)患儿
治疗六年大约花费
60多万元
专家共识
80％的罕见病是遗传代谢病，且临床表现复杂多样，易出现喂养困难、昏迷、抽搐、嗜睡，肌张力改变，发育落后，不明原因心肌病，肝脾肿大；
有些病可能引起躁狂自残、低血糖、酸中毒、高血氨等。
疾病可在新生儿期（生后28天内）发病，也可在婴幼儿、儿童期甚至成年期发病。
新生儿期发病的一般病情危急，症状不特异，误诊率非常高，因而误诊、误治导致的致残、致死率也很高。
若能及时确诊，早点治疗，不但能救命，还能让孩子过上正常人生活。
且诊断方法简单，新生儿出生后采集足跟血，能初步筛查出30多种遗传代谢病！
因此呼吁：宝儿爸爸、妈妈、爷爷、奶奶们
一定要为新生儿筛查足底血！
一定要为新生儿筛查足底血！
一定要为新生儿筛查足底血！
在整个筛查工作流程中制定了严格的规章制度。
从新生儿采足跟血到血片通过冷链运输到筛查实验
均是专人专车专管，时间不超过七天。
从筛查实验到阳性患儿确诊、治疗，平均时间不超过28天。
做到了早发现，早诊断，早治疗，最大限度的避免了疾病对患儿产生的损害。
