世界渐冻人日 | 认识渐冻人
新疆阿克苏地区第一人民医院
目前，罕见病尚无统一的定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变，所以也被称为“孤儿病”。目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者超过千万人。
每一个“美丽的名字”
都是一段与“珍稀”疾病斗争的时光
◎ “渐冻症人”——肌萎缩侧索硬化症（ALS）
发病原因不明，最明显的特征是患病后肌肉逐渐无力，说话、吞咽和呼吸功能减退。
◎“蝴蝶宝宝”——大疱性表皮松解症
遗传性皮肤病，表现为皮肤、眼睛、口腔和食道等黏膜组织在受到摩擦或没有明显原因的情况下发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂。
◎ “瓷娃娃”——成骨不全症（OI）
先天性遗传性疾病，轻微损伤即可出现骨折、严重者表现为自发性骨折。
◎ “沉默的天使”——Rett综合症
儿童广泛性发育障碍的一种，通常起病于7～24个月，童年期可出现躯干共济失调、脊柱侧凸或后凸。
◎“月亮的孩子”——白化症
常染色体隐性遗传病，表现为眼睛视网膜无色素，怕光，低视力，皮肤、头发等呈现白色或白里带黄。
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据统计，80%以上的罕见病均由遗传因素导致，50%的罕见病在出生或儿童期发病。虽然罕见病发生的概率只有万分之一，甚至更低，但对于每一个遇到的家庭来说，就是百分之百！
关爱，从了解开始
