我国首部罕见病诊疗指南发布，涵盖121种罕见病
这是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗指南。
来源｜中国县域卫生 综合报道
2月27日，国家卫健委发布了《关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知》，据悉，该《指南》由国家卫生健康委委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头，组织全国近百位专家编写、80余位专家审稿，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。
指南以《目录》及《释义》为基础，对121种罕见病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理方面进行了全方位的阐述，为每个疾病附上简明扼要的诊疗流程图，编写过程中，特别参考了最新的国内外单病种指南，诊疗规范和专家共识，并提供了重要的参考文献。
“可以说是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗之指南，该指南的公布实施，将对于开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要的意义，造福更多的罕见病患者。”2月27日，在国家卫生健康委医政医管局主办，中国罕见病联盟、北京协和医院承办的《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会上，国家卫健委医政医管局局长张宗久如是说。
张宗久介绍，国家卫生健康委高度重视罕见病管理，开展了一系列工作并取得初步成效：联合相关部门印发了第一批罕见病目录，为各部门开展相关工作提供了有益参考；建立全国罕见病诊疗协作网，实现患者筛查、诊断、治疗、康复等就医全过程的连续诊疗服务；构建全国新生儿疾病筛查网络；降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷发生率等。但我国罕见病管理总体仍处于起步阶段，存在诊疗能力不足、治疗用药缺乏、部分孤儿药价格昂贵、研发创新能力欠缺等问题和困难。国家卫生健康委将继续做好罕见病管理工作，从国情出发，进一步促进罕见病规范化诊疗，加强人才队伍建设，提高诊疗和研发水平，平衡医疗资源分布、逐步缩小地区差异，努力为罕见病患者提供及时有效、高质量的医疗服务，维护罕见病患者的健康权益。
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬表示，罕见病的核心环节在于诊治。他强调，该指南的发布将对提升、规范罕见病诊疗意义深远。未来，中国罕见病联盟将汇聚各方力量，积极推进罕见病诊疗相关工作。
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编辑：七宝
