摘要:
遗传性长QT综合征是一种易突发晕厥、室性心动过速及猝死的一种临床综合征,它在心电图上的表现主要是QT间期≥450 ms。hERG基因突变引起的2型长QT综合征是LQTS中的常见类型。hERG基因突变主要通过使hERG蛋白错误折叠而导致hERG通道蛋白转运异常,最终致使hERG蛋白在细胞膜上表达减少及功能产生障碍。错误折叠的hERG蛋白会在内质网蓄积从而导致内质网应激,改变分子伴侣的表达,调节hERG蛋白的转运。通过调节内质网应激相关分子的表达是否可以促进hERG蛋白的成熟与向细胞膜的转运成为近来的研究热点之一。该文主要探讨了内质网应激及分子伴侣在调节hERG突变蛋白转运过程中的具体调节机制的相关研究进展。
