尼曼—匹克病伴G—6PDS缺陷病一例

《中国小儿血液》 刘瑞玉;李齐爱
摘要:
患儿,男,12岁。因面色芬黄9年,肝脾肿大7年,鼻衄1年,于1994年4月11日入院。患儿9年前曾患“麻疹合并肺炎”,病愈后家人即发现患儿面色苍黄。7年前患儿出现腹胀伴腹部不适,乏力。曾到当地医院检查发现肝脾肿大。并逐渐加重。近一年来患儿问中出现鼻衄,量不多,可自行止血。胃纳一般,二便正常。体查:体温37.2℃,脉搏92次/min,呼吸20次/min,血压13/10kpa,身高115cm,体重24kg,发育迟缓,营养中等。神清,慢性病容,全身皮肤无瘀点瘀斑,巩膜无黄染,面色苍黄,鼻梁低平,颌下,腑窝及腹股沟可扪及散在性黄豆大小淋巴结,可活动,无压痛,双肺呼吸音粗,未闻干湿性罗音。腹部膨隆,肝大
尼-匹氏病 , 并发症 , G-6PDS缺陷病
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