摘要:
目的调查广西柳州市城镇人口中α和β地中海贫血(地贫)的发生率和基因突变类型及其构成比.方法以整群抽样收集1 028份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及1 312份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血,分别进行α地贫和β地贫调查;所有样品均进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,以巴特血红蛋白(Hb Bart's)阳性者为α地贫,平均红细胞体积(MCV)＜85 fl和Hb A2≥4.0%为β地贫阳性表型指标.采用基于PCR的基因分析方法进行α和β地贫及β地贫复合α地贫样品的确诊,对α或β地贫表型阳性而未查出基因者,以家系成员的表型分析诊断.结果 1 028份脐带血样品中检出α基因携带者112例(包括3例双重杂合子),α地贫基因携带率11.19%,共检出含5种α地贫的等位基因,其构成比依次为37.4%(--SEA)、31.3%(-α3.7)、17.4%(-α4.2)、12.1%(αCSα)和0.9%(αQSα).1 312份成人外周静脉血样品中共发现β地贫携带者89例,基因携带率为6.78%.其中有14例伴有胎儿血红蛋白(HbF)增高,检出率1.07%.在89例β地贫阳性样品中,有16例(占18%)为β地贫复合α地贫双重杂合子,共发现9种不同的基因型,检出率为1.22%.该地区3种最常见的基因--β CD41-42(-CTTT)移码突变、β CD17(T-A)无义突变和β-28 (A-G)转录突变占突变基因的90%.结论α和β地中海贫血在柳州地区的发生率很高.
