眼皮肤白化病的临床表现与危害

来源: 《中国全科医学》作者: 李洪义[1];魏海云[1];吴维青[2];郑辉[3]

摘要:

眼皮肤白化病是一组与黑色素生物合成有关的遗传性疾病，表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏等。黑色素缺乏可引起眼的一系列异常表现，如严重的视力低下、畏光、眼球震颤等；患者皮肤极易被紫外线晒伤而患皮肤癌；由于其特殊的表型，白化病患者的心理发育也会受到一定程度的影响。本文重点介绍眼皮肤白化病的临床表现及危害。

关键词: 白化病,眼 , 临床表现

眼皮肤白化病的临床表现及研究进展
白化病是一种遗传病，主要表现为色素缺失而造成的全身各部位的异常。根据临床表现白化病可分为眼皮肤白化病、眼白化病以及白化病相关综合征。本文主要综述了眼皮肤白化病的临床表现以及各型基因研究的进展。
来源: 《中国眼耳鼻喉科杂志》
眼白化病1型的分子病理生理基础
眼白化病1型(ocular albinism type 1,OA1)是眼白化病最常见的类型,呈X连锁隐性遗传,也称为Nettleship-Falls型眼白化病.作为一种X连锁隐性遗传病,发病者主要为男性,在新生儿发病率约为1/60 0...
来源: 《中国病理生理杂志》
眼皮肤白化病常见亚型的基因与基因突变
白化病(albinism)是一组由黑素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病.受累个体相应部位颜色浅淡或缺如,发育过程中眼部黑色素的缺乏又可导致视网膜中央小凹发育不良、视神经通路异常,出现眼球震颤、斜视、视...
来源: 《中国优生与遗传杂志》
眼皮肤白化病遗传基因研究进展
中国眼皮肤白化病Ⅳ型一例