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学术文献
眼皮肤白化病常见亚型的基因与基因突变
眼皮肤白化病常见亚型的基因与基因突变
来源:
《中国优生与遗传杂志》
作者:
李洪义 [1];吴维青 [1];郑辉 [2]
摘要:
白化病(albinism)是一组由黑素
合成
相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发
黑色素
缺乏引起的遗传性疾病.受累个体相应部位颜色浅淡或缺如,发育过程中眼部
黑色素
的缺乏又可导致视网膜中央小凹发育不良、视神经通路异常,出现眼球震颤、斜视、视力低下等.皮肤缺乏
色素
的保护,对紫外线敏感,易于患皮肤癌.
关键词:
眼皮肤白化病 , 酪氨酸酶基因 , P基因 , 基因突变 , 常染色体隐性遗传
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