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学术文献
中国眼皮肤白化病Ⅳ型一例
中国眼皮肤白化病Ⅳ型一例
来源:
《中华医学杂志》
作者:
李洪义[1];张颖[2];孟舒[1];魏海云[1];郑辉[3];段红蕾[1]
摘要:
患儿男,6岁,汉族,父亲籍贯江苏,母亲籍贯河北。患儿出生时全身皮肤白,头发白色略带浅
黄色
,眉毛及睫毛均呈白色,虹膜灰色,畏光。2005年10月前来遗传咨询并要求进行白化病分型诊断。体格检查:身体发育良好,全身皮肤白,无明显
色素
痣,无
色素
沉着斑块,头发呈淡
黄色
,眉毛及睫毛均呈白色(图1)。
关键词:
眼皮肤白化病 , Ⅳ型 , 中国 , 分型诊断 , 遗传咨询 , 身体发育 , 体格检查 , 色素沉着
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