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眼皮肤白化病遗传基因研究进展

《广州医学院学报》 吴立娟[1];彭晓霞[1];梁小云[1];王嵬[1]
摘要:
白化病是一种遗传性疾病，其主要的临床表现为全身各部位色素缺乏。白化病分为3型：眼皮肤白化病（皮肤和眼部都受累及）、眼白化病（仅眼部受累及）和白化病相关综合征（存在全身性白化病的表现，又有其他系统异常）。根据涉及基因的不同，眼皮肤白化病（OCA）分为4种亚型，即眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型（OCA1-4），他们分别由酪氨酸酶（TYR）基因、p基因、酪氨酸酶相关蛋白-1（TYRP-1）基因、MATP基因的突变引起。奉文分别讲述了各基因及其编码蛋白质的结构、基因突变的种类和基因的多态性。
眼皮肤白化病 , 基因 , 突变
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