摘要:
目的探讨成人线粒体脑肌病(ME)的临床与影像学特点.方法对6例成人ME患者的临床与影像学特点进行分析,观察其肌电图、脑电图、血乳酸检查、肌肉活检结果及脑CT、MRI特点.结果抽搐、运动不耐受、视听障碍、智能减退等为该病的主要临床表现,肌电图示神经源性损伤(4/5例),脑电图为广泛中、重度异常(3/3例),血乳酸水平升高(4/4例),肌肉活检可见不整红边纤维(RRF)(4/6例).影像学检查可见幕上多发病灶,呈对称性,位于额颞顶枕叶及丘脑、基底节等处,伴脑室扩大和脑萎缩,CT呈低密度1例,MRI表现为长、等T1,长T2信号影,MR血管造影(MRA)无明显的大动脉狭窄或闭塞,不同程度脑萎缩4例.结论根据线粒体脑肌病的临床及影像学特点,结合肌肉活检可对该病做出早期诊断.
