线粒体脑肌病

来源: 《中华神经科杂志》作者: 郭玉璞

摘要:

线粒体脑肌病郭玉璞一、概述线粒体是人体最重要的产生能量的细胞器，是人体细胞主要能量来源，其基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ＡＴＰ。它含有全套呼吸链酶体系、氧化磷酸化酶体系三羧酸循环、脂肪酸氧化酶等，线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）是人体细...

关键词: 线粒体脑肌病 , 神经疾病 , 线粒体疾病

急性听觉失认症与线粒体脑肌病
目的探讨以急性听觉失认症为首发症状的线粒体脑肌病的临床特点、病因、诊断和治疗。方法回顾性分析1例以急性听觉失认症为首发症状的线粒体脑肌病患者的临床资料、对其纯音听阈、声导抗、畸变产物及瞬态耳声发射、听性脑干反应、言语识别率及颞骨CT...
来源: 《听力学及言语疾病杂志》
成人线粒体脑肌病的临床与影像学表现特征分析
目的探讨成人线粒体脑肌病(ME)的临床与影像学特点.方法对6例成人ME患者的临床与影像学特点进行分析,观察其肌电图、脑电图、血乳酸检查、肌肉活检结果及脑CT、MRI特点.结果抽搐、运动不耐受、视听障碍、智能减退等为该病的主要临床表现,...
来源: 《中华放射学杂志》
皮质类固醇治疗线粒体脑肌病
1名27岁男性患者因反复全面性强直阵挛发作，顽固性头痛和卒中样发作而住院，在开始使用皮质类固醇治疗后这些症状改善。多次尝试皮质类固醇逐渐减量出现临床症状复发。基因检查提示线粒体tRNA基因3243位点的点突变，证实诊断为MELAS。1...
来源: 《世界医学杂志》
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床诊断治疗再认识
儿童线粒体脑肌病患者的临床特点和诱发电位研究
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