成骨不全诊断及治疗研究进展

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  来源: 《江苏医药》

• 成骨不全的研究进展

  成骨不全（OI）以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性结缔组织疾病,亦可累及眼、耳、皮肤等,有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式。目前根据临床表型、遗传方式和致病基因可分为15型,新发现的致病基因有待进一步明确分型...

  来源: 《中国骨质疏松杂志》

• 遗传性成骨不全临床及X线诊断探讨（附一家系42例报告）

  目的 探讨遗传性成骨不全诊断要点。方法 对一家系健在的３５例遗传性成骨不全患者的临床和Ｘ线资料及死亡的７例的临床资料进行回顾性分析。结果 （１）一家系五代４２例（男１８例，女２４例）患病，年龄１０个月至６７岁。（２）同时具有两种...

  来源: 《中华放射学杂志》
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