摘要:
患儿男，G5P2 37孕周宫内窘迫臀位剖宫产，出生时重度窒息，1min Apgar评1分，5min评6分，体重1650g，身长42cm，哭声无力，头大，巩膜轻度蓝色，肌力差，多处畸形，双肩关节不对称，左上肢短于右上肢，左手内翻，左足并趾，阴囊内无睾丸。存活1天死亡。死后X光摄片示：颅骨形态大，颅板薄；左肩胛骨缺如，肩关节脱位；胸廓塌陷，诸肋骨细长，呈多发性骨折；双上下肢长骨密度低，皮质薄，干骺端相对较大，双肱骨中段骨折且成角畸形，左桡骨发育不全，右尺桡骨、双腓骨细长，尺骨长于桡骨，腓骨长于胫骨，左足趾骨并趾。死亡诊断：呼吸循环衰竭先天性成骨不全伴发畸形低体重儿。尸检：多发性骨折，成骨发育不良，软骨未见异常；马蹄肾；小肠憩室；肺水肿，部分肺不张。
