成骨不全

相关文献

• 先天性成骨不全一例

  患儿男，G5P2 37孕周宫内窘迫臀位剖宫产，出生时重度窒息，1min Apgar评1分，5min评6分，体重1650g，身长42cm，哭声无力，头大，巩膜轻度蓝色，肌力差，多处畸形，双肩关节不对称，左上肢短于右上肢，左手内翻，左足并...

  来源: 《中国新生儿科杂志》

• 成骨不全合并先天性左桡骨缺如1例报告

  成骨不全又名脆骨病，是一种少见的先天性系统性疾病，病因不明。病理上有骨形成障碍，缺少成骨细胞。主要特点为全身骨胳普遍性骨质稀疏及骨脆性增加。临床上有多发性骨折、蓝色巩膜、耳聋及出汗等症状。按最初发生骨折的时间分为先天型及晚发型二类。一...

  来源: 《中国罕少疾病杂志》

• 新生儿先天性成骨不全一例报告

  患者31岁，汉族，孕2产1，于2006年2月29日上午7时无明显诱因出现无腹痛性阴道流水，以孕37W胎膜早破收住院。平素月经规律，末次月经：2005年5月12日，于5月16日因踝关节扭伤在本院拍片检查，提示有线形骨折，此后口服麦白霉素...

  来源: 《青海医药杂志》
• 成骨不全诊断及治疗研究进展
• 成骨不全并四肢多发骨折畸形愈合1例报道
• 多段截骨合并弹性髓内钉治疗儿童股骨成骨不全的临床疗效观察
• 一成骨不全家系的COL141基因突变检测
• 成骨不全一家系的COL1A1基因突变分析
• 一例Ⅰ型成骨不全家系的基因定位及突变检测
• 成骨不全家系一个新的Ⅰ型胶原α1链蛋白基因突变