摘要:
成骨不全(Osteogenesis imperfecta，OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍，导致骨脆性增强为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全基因分别定位于17q21．31-q22和7q22．1，其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。对一常染色体显性遗传的成骨不全家系进行连锁分析，在COL1A1遗传位点发现紧密连锁(LOD=9．31；θ=.00)。突变检测发现在COL1A1基因第26内含子5′端剪接位点处存在一由GT转换为AT的致病突变，该突变引起的异常剪接是导致成骨不全的致病原因之一。
