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一例Ⅰ型成骨不全家系的基因定位及突变检测

《上海交通大学学报：医学版》 吴晓林[1];顾鸣敏[1];崔斌[1];李西华[1];袁文涛[2];陆振虞[1];宋怀东[3];王铸钢[1]
摘要:
目的对国内1例成骨不全（OI）家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚合酶链反应扩增致病基因外显子,并测序检出基因突变。结果该家系为COL1A1基因突变,所有患者在该基因的第8个内含子剪切受体位点处为AG→GG（IVS8-2A〉G）突变。结论对比COL1A1基因突变数据库,该突变为一新发现突变。
COL1A1基因 , 突变分析 , 成骨不全
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