摘要:
成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）（OIⅠ，MIM#166200；OIⅡ，MIM#166210；OIⅢ，MIM#259420；OIⅣ，MIM#166220）又称脆骨病，是一种全身性结缔组织遗传病，多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，发病率约为1∶10000。临床表现主要包括骨脆性增加、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降等。90%以上的OI患者具有Ⅰ型胶原基因（COL1A1，COL1A2）突变，尤以COL1A1基因突变为主。Ⅰ型胶原基因突变的位点与OI临床表型有一定的相关性。本文主要就Ⅰ型胶原基因突变与OI的研究进展作一综述。
