摘要:
成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病，具有临床异质性与遗传异质性，迄今已经分为15个亚型．有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式．常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主．非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色体隐性遗传的成骨不全患者数量少，但致病基因种类多，涉及到胶原合成后异常修饰，胶原蛋白分子伴侣及羧基端前肽剪切酶缺陷、成骨细胞与破骨细胞分化及转录因子异常、钙离子通道与Wnt信号通路分子等诸多方面．致病基因及其机制的研究，对于成骨不全的基因确诊及个体化药物治疗意义重大．
