摘要:
目的对一红细胞生成性原卟啉病（EPP）家系进行基因突变研究，探讨基因突变与临床表现的关系，为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法收集家系资料，抽取家系中患者、正常人及与该家系无关的50例正常人的外周血，提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA亚铁螯合酶（FECH）基因的第1至11外显子及其侧翼序列。PCR产物直接进行双向测序以检测突变。结果根据临床表现和卟啉测定结果，患者明确诊断为红细胞生成性原卟啉病。PCR扩增得到预期DNA片段。PCR产物直接测序结果：家系中先证者、其妹和其父FECH基因第1内含子供体剪接位点检测到一个杂合突变（IVS1＋1G→C），该突变为国际首次报道。还在先证者、其妹和其母FECH基因第1内含子受体端检测到一个与低表达等位基因相关的多态性（IVS1—23C／T）。结论报道一FECH基因第1内含子供体剪接位点的新突变，该突变可能引发FECH基因缺陷，是EPP家系中患者发病的分子基础。
