73例中国人血友病甲基因突变的分析

来源: 《遗传》作者: 刘建湘[1];张宇舟[1];王鸿利[1];黄秋花[1];曹文俊[1];王学锋[1];邵慧珍[1];王振义[1];陈竺[1];黄薇[1];

摘要:

我们用Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔｔｉｎｇ、ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和ＤＮＡ测序等方法对７３例血支病甲患者（经上海瑞金医院测定血浆ＦＶⅢ：Ｃ和ｖＷＦ：Ａｇ诊断，其中无亲缘关系患者６５例，按ＦＶⅢ：Ｃ水平分为轻、中、重三型。ＦＶⅢ：Ｃ〈２％为重型，其４７例：ＦＶⅢ：Ｃ２％￣５％为中型，共９例；ＦＶⅢ：Ｃ５％￣２５％为轻型，共１７例进行ＦＶⅢ基因突变检测。共检出内含子２２例２３例，均为重型，

关键词: 血友病甲 , 基因突变 , 梯度凝胶电泳 , DNA

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