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线粒体tRNA^Leu（UUR）基因突变糖尿病的基因诊断

《中华医学杂志》 项坤三[1];陆惠娟[1];吴松华[1];郑泰山[1];孙多奇[1];王延庆[1];贾伟平[1];钱荣立[2];翁青[1];沈卫平[1];何进卫[1];严钱勤[1];浦鎏[1];何海屏[3];
摘要:
线粒体ｔＲＮＡ＾Ｌｅｕ（ＵＵＲ）基因核苷酸３２４３Ａ→Ｇ点突变临床上可致呈母系遗传方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病。突变形成ＡｐａＩ酶切位点，用聚合酶链反应伴ＡｐａⅠ酶解可进行临床基因论断。
糖尿病 , 基因诊断 , 线粒体
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