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软骨发育不全患儿FGFR3基因突变的检测

《中华儿科杂志》 沈明[1];喻唯民[1];赵时敏[2];关钧[1];范慕贞[1];庞宁[1];刘培嫦[1];张雪哲[1];
摘要:
为了解软骨发育不全基因突变类型，采用聚合酶链反应－限制性酶切分析的方法，对１２例软骨发育不全患者、２例散发患者的父母和４例健康正常人的成纤维细胞生长因子受体３（ＦＧＦＲ３）基因位点的点突变进行检测。结果显示，１２例患者１１例为ＦＧＦＲ３基因跨膜区１１３８位核苷酸Ｇ→Ａ的转换，１例为Ｇ→Ｃ的颠换，均导致３８０位密码子的错义突变，即由精氨酸替代了甘氨酸。２例散发患者的父母和４例健康正常人未发现突变。结
软骨发育不全 , 受体 , 点突变 , 基因突变 , 检测
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