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学术文献
X-连锁遗传性肾性尿崩症研究进展
X-连锁遗传性肾性尿崩症研究进展
来源:
《国际内分泌代谢杂志》
作者:
岑晶[1];顾锋[1]
摘要:
X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见,临床表现各异,
精氨酸
加压素受体2(AVPR2)基因突变检测是其主要确诊手段。因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状,个体差异显著。基于基因功能及相关药物的研究进展,药物伴侣如AVPR2拮抗剂或激动剂成为目前的研究热点,该类药物在一定程度上可恢复部分突变受体的结构和(或)生理活性,为该病的治疗提供潜在可能性,但仍需更多的研究来进一步证实其临床疗效和安全性。
关键词:
遗传性肾性尿崩症 , 基因突变 , 药物伴侣 , 治疗
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