睾丸女性化综合征的研究进展

来源: 《中国妇幼健康研究》作者: 崔正慧[1];金杭美[1]

摘要:

睾丸女性化综合征是一种X连锁的隐性遗传病，为男性佩两性畸形中最常见的类型。患者染色体棱型46,XY，性腺为睾丸，雄激素合成正常，但由于雄激素受体基因的突变。导致功能正常的雄激素受体减少或缺失，最终形成临床上从几乎正常男性到几乎正常女性的广泛表型。因为发育异常的睾丸存在恶变可能，目前普遍认为应该首选睾丸切除术，但在手术时机的选择上还存在着很多争议。该文主要从发病的分子机制以及手术方式。手术时机的选择方面进行综述。

关键词: 睾丸女性化综合征 , 雄激素受体 , 基因突变 , 睾丸切除术

下载全文

睾丸女性化综合征的研究进展

相关文献

睾丸女性化综合征17例临床分析

手术治疗睾丸女性化综合征之同胞三姐妹