睾丸女性化综合征17例临床分析

相关文献

• 睾丸女性化综合征的研究进展

  睾丸女性化综合征是一种X连锁的隐性遗传病，为男性佩两性畸形中最常见的类型。患者染色体棱型46,XY，性腺为睾丸，雄激素合成正常，但由于雄激素受体基因的突变。导致功能正常的雄激素受体减少或缺失，最终形成临床上从几乎正常男性到几乎正常女性...

  来源: 《中国妇幼健康研究》

• 七例睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因突变的研究

  探讨睾丸女性化综合征发病的分子机理。运用聚合酶链式反应－单链构象多态性分析结合双链ＤＮＡ循环测序法，对７例ＴＦＭ患者的雄激素受体基因外显子Ｂ－Ｈ进行突变检测。发现３例患者分别在ＡＲ基因外显子Ｅ或Ｇ有错义突变，导致ＡＲ雄激素结合区氨基酸...

  来源: 《第二军医大学学报》

• 睾丸女性化综合征家系遗传学分析及产前诊断的应用

  目的探讨和揭示睾丸女性化综合征的遗传方式、特点、家系中再发风险及其分子遗传学机理,为该畸形的预防、诊断和治疗提供帮助.方法采用细胞遗传学、放免法、系谱分析法对其家族成员进行检测.结果Ⅱ5、Ⅲ1、Ⅲ2染色体核型均为46,XY,T、FSH...

  来源: 《中国优生与遗传杂志》
• 睾丸女性化综合征11例报告
• 1例睾丸女性化综合征睾丸组织超微结构及临床对策的探讨
• 睾丸女性化综合征患者外阴部皮肤成纤维细胞雄激素受体的研究
• 睾丸女性化综合征2例报告
• 用PCR-SSCP分析检测睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因突变
• 实时超声诊断睾丸女性化综合征初步探讨
• 完全型睾丸女性化综合征3例