绒毛,血小板,结肠粘膜组织对糖原累积症Ia型诊断...

《遗传与疾病》 李世新;何善述
摘要:
糖原累积症Ⅰ_a型属于常染色体隐性遗传性疾病。是由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的遗传性缺乏所致的遗传性代谢病,测定肝、肾、小肠粘膜组织G6Pase活性是该病确诊指标。但是,这些组织取材甚难,风险大,以及不能用于产前诊断。为此,70年代以来国外学者曾对绒毛和血小板中是否亦有G6Pase
糖原累积症 , Ia型 , 绒毛 , 血小板
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