摘要:
目的在我国建立糖原累积症（GSD）ⅢA的酶学诊断方法，并测定中国人群的正常值范围。方法肌肉标本来自正常对照组35例、GSD ⅢA组12例和其他肌病组9例。GSD ⅢA患者均发现明确的AGL基因致病突变。制备肌肉匀浆后，以淀粉葡萄糖苷酶以及磷酸化酶分别降解匀浆中的糖原，通过测定葡萄糖产量以明确糖原含量以及糖原形态；以极限糊精为底物，测定匀浆中的糖原脱支酶（GDE）活性。结果（1）GSD ⅢA患者组的肌肉中糖原含量显著高于另外两组，葡萄糖-1-磷酸与总葡萄糖的比率（G1P／G）以及GDE活性均显著低于另外两组（P〈0．01），其他肌病组与正常对照组三项指标的差异均无统计学意义。（2）正常值范围：肌肉中糖原含量0．31％～0．43％，G1P／G为22．37％～26．43％，GDE活性0．234～0．284μmol／（g·min）。（3）三项指标综合诊断GSD ⅢA的酶学诊断方法与基因诊断方法诊断效果相同，并且两种方法的敏感性均为91．7％，特异性均为100．0％。结论首次建立了GSD ⅢA的酶学诊断及糖原含量、糖原形态测定方法，确定r中国人群的正常值范围，可于临床推广应用。
