3例糖原累积症Ib型SLC37A4基因分析

目的探讨糖原累积症Ib型SLC37A4基因突变状况及基因型与临床表型的关系。方法回顾分析3例糖原 累积症Ib型患儿的临床资料及SLC37A4基因检测结果。结果 3例患儿，男2例，女1例，年龄分别为6、 9、16岁，临床表现 为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少。外周血DNA直接测序分析SLC37A4基因的6个等位基因，共 检测出4种突变，包括错义突变2个，p. Leu23Arg、p.Pro191Leu，剪切突变1个，c.870＋5G〉A，缺失突变1个，c.1042_1043 del CT。 3例患儿的基因型分别为，p.Pro191Leu, p.Pro191Leu；p. Leu23Arg, c.870＋5G〉A；p.Pro191Leu, p.Leu347ValfsX53。 结论 3例糖原累积症Ib型中国患者中共检出4种突变，均为已知突变；其中p.Pro191Leu为最常见突变；不排除p.Gly149Glu纯合突变与反复感染相关。