摘要:
目的 对临床诊断为糖原累积症Ia型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查，并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析。方法 提取患儿及其父母外周血DNA，分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增，纯化后进行DNA直接测序；对基因突变相同的6家系7例患儿进行临床表现、生化改变及对治疗反应的比较分析。结果 所有7例患儿均为G6Pase基因外显子5核苷酸位点策727处纯合子型G→4T的单个碱基突变(G727T)，而其父母均为此杂合突变的携带者。基因突变完全相同的7例患儿临床表现的严重性、对治疗的反应不全相同，除经典的低血糖、生长发育落后、肝脏肿大、肾脏肿大、代谢性酸中毒和乳酸血症外，尚有脾大(1例)，轻度肝功能受损(6例)，多发肝腺瘤(1例)等。结论 G727T突变很可能是中国人种糖原累积症Ia型的较常见突变；具有相同突变的患儿不仅临床表现轻重不同，而且，对生玉米淀粉治疗的反应也各有差异；通过典型的临床及生化表现辅以外周血基因分析，完全可以取代传统的有创伤性肝穿刺酶学分析的确诊方法。
