摘要:
目的 探讨先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip，CDH)与HOXB9基因或COL1Al基因是否存在相关性。方法 在胚胎肢体发育调控相关的HOXB9基因和COL1A1基因共同所在的染色体区域17q21内选择微卫星DNA标记D17S1820，应用聚合醇链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对101个CDH核心家系的303名成员进行基因型分析，并进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)。结果 在D17S1820多态性标记位点上共检测到12个等位基因。TDT分析显示，CDH与D17S1820遗传标记位点的第4个等位基因存在传递不平衡(x^2＝6．025，P＝0．014)。结论 CDH与HOXB9基因和COLlAl基因共同所在的染色体区域17q21有关联，HOXB9基因和(或)COLlAl基因可能是CDH的易感基因。
