先天性肌强直症的临床及超微结构观察：附一家族2例调查

来源: 《广西医学院学报》作者: 王集科[1];张慕珍[2];陈若泽[3]

摘要:

本文报告一家两代2人患先天性肌强直症,提示该病有家族遗传倾向,患者父子2人从幼年开始发病,当动作起始时出现肌强直,肌收缩后不能立即放松。肌电图呈现肌强直电位。肌活检:光镜见肌纤维肿胀、横纹模糊。电镜观察主要改变为肌细胞的细胞器变性及肌原纤维糖元浸润,并有灶性肌丝溶解。

关键词: 先天性肌强直 , 超微结构 , 骨骼肌活检

先天性肌强直
本文报告一家系三代32个成员中15人患先天性肌强直,其中男12例,女3例,发病年龄为4～15岁,平均9.5岁。其临床表现及 EMG 等改变均符合本病的特征。呈常染色体显性遗传。
来源: 《临床神经病学杂志》
先天性肌强直两家系的临床分析及CLCN1基因突变检测
目的研究先天性肌强直（MC）两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析。从两个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR及DNA测序对CLCN1编码区进行突变分析。...
来源: 《临床儿科杂志》
先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变筛查
目的探讨先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对一先天性肌强直家系中的22例患者的临床资料进行分析。结果该家系5代68名成员，连续4代共24例发病，男女均有累及；多于婴幼儿期起病，肌强直见于所有患者，16例伴...
来源: 《临床神经病学杂志》
先天性肌强直16例临床分析
先天性肌强直3家系10例临床分析
先天性肌强直家系24例临床分析
先天性肌强直1例报告
SCN4A基因突变导致的一个先天性副肌强直家系研究
先天性肌性斜颈病因与病理变化的研究进展
先天性肌性斜颈胸锁乳突肌细胞外基质的组织化学研究