先天性肌强直1例报告

《中国神经精神疾病杂志》 顾平[1];孙正芹[2];王文婷[1];韩瑞[1];王大力[2]
摘要:
先天性肌强直(myotonia congenital,MC)是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显性遗传的Thomsen型及常染色体隐性遗传的Becker型。目前,国外对MC相关CLCN1基因突变报道较多,而国内CLCN1基因确诊的MC仅有几个家系报告,且临床医师对此病缺乏足够的认识,容易漏诊。本文报告1例MC,对其临床特征及CLCN1基因进行探讨,以期提高临床工作者对此病的诊治能力。
先天性肌强直 , CLCN1基因 , 基因变异
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