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学术文献
先天性肌强直3家系10例临床分析
先天性肌强直3家系10例临床分析
来源:
《临床荟萃》
作者:
张树山[1];袁强[1];曾艳[1];袁光固[1];商慧芳[1]
摘要:
先天性肌强直是一种以骨骼肌在随意收缩或物理刺激后出现肌强直,不易立即放松为特征的遗传性肌肉疾病,于1876年首先由丹麦医生Thomsen报道,依该病的遗传方式可分为Thomsen型和Becker型,前者呈常染色体显性遗传,后者呈常染色体隐性遗传。该病罕见,国内报道不多,现将我院近两年收治的四川地区的3个Thomsen病家系10例报道如下。
关键词:
肌强直 , 先天性 , 系谱 , 肌电描计术
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