中国先天性副肌强直一家系致病基因初步研究

《中国实用医药》 桑道乾[1];谈昕煜[2];陈静[1];时鹏[1];许文芳[1];陈齐鸣[1];胡松年[2]
摘要:
目的对收集的中国先天性副肌强直(PC)一家系致病基因进行初步筛查。方法采用测序的方法对中国PC家系的患者和正常人的SCN4A基因24个外显子测序,分析比较中国PC家系的患者和正常人与正常人群的差异。结果未发现该中国PC家系在SCN4A基因24个外显子存在致病突变。结论该中国PC家系的发病与SCN4A基因无关。
致病基因 , 肌强直 , 先天性 , 家系 , 中国 , SCN4A基因 , 正常人群 , 初步筛查
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