首页
保健品
药品
批号
网上药店
企业
药材
疾病
资讯
保健食品
保健食品
企业
搜索
首页
保健品
企业
资讯
首页
学术文献
中国先天性副肌强直一家系致病基因初步研究
中国先天性副肌强直一家系致病基因初步研究
来源:
《中国实用医药》
作者:
桑道乾[1];谈昕煜[2];陈静[1];时鹏[1];许文芳[1];陈齐鸣[1];胡松年[2]
摘要:
目的对收集的中国先天性副肌强直(PC)一家系致病基因进行初步筛查。方法采用测序的方法对中国PC家系的患者和正常人的SCN4A基因24个外显子测序,分析比较中国PC家系的患者和正常人与正常人群的差异。结果未发现该中国PC家系在SCN4A基因24个外显子存在致病突变。结论该中国PC家系的发病与SCN4A基因无关。
关键词:
致病基因 , 肌强直 , 先天性 , 家系 , 中国 , SCN4A基因 , 正常人群 , 初步筛查
下载全文
相关文献
中国先天性成骨不全围产儿特征分析
了解我国先天性成骨不全围产儿的发生情况及特征。方法在1987-1992年期间,采用以医院为单位的整群抽样方法,对全国500多所医院孕28周至产后7天的围产儿进行监测。结果5年共监测围产儿4489692例,先天性成骨不全围产儿133例,...
先天性肌强直16例临床分析
目的 探讨先天性肌强直的临床特征,诊断及治疗方法,方法 回顾分析16例先天性肌直患者的临床特征。结果 本组7例(7/16)患者有遗传史,所有患者均有肌强直及肌肉肥大,肌电图均示肌强直电位,结论 遗传史,临床特征和肌电图是诊断本...
先天性副肌强直1例报告及文献复习
先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PMC)是由于骨骼肌膜超兴奋性导致的遗传性肌肉疾病,以寒冷或活动诱发的肌强直及无力为主要临床特征,由骨骼肌钠通道基因(SCN4A,17q23.1-25.3)突变引起,呈常染...
先天性肌强直1例报告
全面性强直阵挛发作癫痫病人的记忆测定与生存质量的关系
分析丙戊酸钠与苯妥英钠对癫痫全面性强直阵挛发作患者的疗效
获得性神经性肌强直的临床,电生理及其免疫学…
神经性肌强直研究进展
神经性肌强直3例报告
先天性多囊肾合并先天性肾发育不良1例