摘要:
目的通过颅脑CT表现及家族调查,提高对Fahr病临床表现、遗传特点、CT表现的认识 .方法 2个家族先证者颅脑CT检查发现脑内钙化后,经实验室血钙、磷生化指标检查,排除甲状旁腺功能低下,并对其家族3代内共14例进行了调查.所有患者及被调查者均行颅脑CT平扫,取10层, 层厚10 mm ,层距10 mm. 结果 CT 表现脑内钙化呈多发对称性,钙化首先累及基底节,随病情轻重及进展,逐渐累及丘脑、皮层下、小脑齿状核.钙化的轻重与临床表现出现的早晚成正相关,成年后脑内钙化进展缓慢.结论 Fahr 病有明显家族遗传性,为特发脑内钙化,轻者钙化局限于基底节,无临床症状,易被漏诊.在血钙、磷代谢无异常的情况下,家族随访至关重要,CT检查是明确诊断Fahr病的重要依据.
