摘要:
目的对四种鱼鳞病（寻常型鱼鳞病；X-性联鱼鳞病；板层状鱼鳞病；大疱性鱼鳞病）的致病基因进行精细定位，并分析其基因型与临床表型的关系。方法对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析以及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TGM1基因和K1，K10角蛋白基因的突变位点。结果①寻常型鱼鳞病患者在FLG基因的外显子5的第278位有G-T突变，613位有G-A突变。②板层状鱼鳞病患者TGM1基因外显子3的第504位碱基有C-T突变，使第142位氨基酸由精氨酸（R）转变为半胱氨酸（C），即R142C错义突变；外显子7的第1122位碱基有C-T突变，使348位氨基酸由精氨酸（R）突变为终止密码（R348X），导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸。③X-性联鱼鳞病患者STS基因完全缺失。④大疱性鱼鳞病患者外显子5的第242碱基存在A—C突变，外显子6的第599位碱基均存在A-G突变，导致K1蛋白第633位氨基酸由赖氨酸（Lys）变为精氨酸（Arg）。结论鱼鳞病患者临床表型的不同与致病基因的突变位点密切相关。
