摘要:
目的寻找遗传性神经性肌强直表型缺陷,并进行家系分析。方法对家系成员进行实地调查,并绘制系谱图;对调查的家系成员进行病史、神经系统检查3,例患者进行了肌电图检查。结果收集到一个5代53人的遗传性神经性肌强直家系1,7人患有该病症,其中男性13人,女性4人,发病年龄为10～20岁。临床主要表现为肌肉强直和肌肉颤搐,受累肌群包括颈部、腹部、四肢和咽喉肌肉,无发作性共济失调和癫痫发作。家系分析表明为常染色体显性遗传。结论该家系为常染色体显性遗传,主要累及周围神经系统,无中枢神经系统异常表现。受累肌肉广泛,包括极为罕见的咽喉肌。不能除外为新的致病基因所致。
