摘要:
目的 观察成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进的临床及影像学表现,避免误诊。方法 对我院收治的曾误诊为贫血的1例成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进的临床资料进行回顾性分析。结果 本例因头晕、乏力7年,头痛及视物模糊1周入院。曾就诊于外院,按贫血予相关治疗效果欠佳。查体：贫血貌,腹平软,肝肋下未触及,脾肋下4 cm。查血红细胞2.80×1012/L,血红蛋白86 g/L,血小板43×109/L。腹部超声检查示：脾门处厚6.0 cm,肋下可触及,脾内见1.1 cm×1.2 cm大小且界限清楚的强回声。腹部CT扫描示：脾外缘占10个肋单元,实质内见1.1 cm×1.2 cm大小的类圆形低密度影,边界尚清。骨髓穿刺涂片细胞形态分析示：骨髓有核细胞增生明显活跃,粒∶红=0.7∶1,红系增生,巨核细胞伴成熟障碍,Niemann-Pick细胞占1.6%。诊断为成年型Niemann-Pick病继发脾功能亢进,行脾切除术。术后病理报告：脾组织内可见胞浆透亮的Niemann-Pick细胞。后患者贫血症状好转出院。结论临床遇及难以纠正的贫血患者,应及时行超声、CT及骨髓穿刺细胞学检查,尽早明确诊断并治疗,避免误诊误治。
