摘要:
先证者女，28岁。自幼双眼视物不清伴畏光流泪，加重2年，于2016年5月来我院就诊。既往史：无其他疾患。个人史：父母非近亲结婚，第二胎足月顺产。家族史：其父亲、儿子、女儿均患本病。查体：智力正常，全身检查未及明显异常。眼部检查：裸眼视力：右眼0.2，左眼0.1。右眼矫正视力为+11.00DS→0.3，左眼矫正视力无提高。双眼球水平钟摆型震颤，结膜无充血，双眼角膜横径均为11.5 mm，双眼角膜近周边基质层全周环状混浊，上方可见血管翳，中央透明，前房深，未见虹膜。双眼晶状体核呈黄白色浑浊，核Ⅱ度，可见赤道部及悬韧带，玻璃体轻度浑浊，眼底检查可见视盘边界清，色淡，C/D为0.4，黄斑中心凹发育不良，余未见明显异常。非接触眼压计测眼压：双眼为22 mmHg。A超测量中央角膜厚度：右眼617μm，左眼593μm（正常值为500~550μm）。B超示：双眼玻璃体腔内可见回声光点，球后壁未见异常。诊断：(1)双眼先天性无虹膜；(2)双眼先天性白内障；(3)双眼眼球震颤。
