先天性无虹膜与PAX6基因相关性的研究

《黑龙江医学》 郭子丹(综述)[1];康杨(审校)[2]
摘要:
先天性无虹膜是一种临床罕见的眼部发育性疾病,而PAX6基因被证明是先天性无虹膜疾病的致病基因。本文综述了先天性无虹膜疾病及PAX6基因及其表达产物的结构、功能和在动物眼球的进化、发育过程中的作用,着重总结了先天性无虹膜和PAX6基因相关性研究的进展和成果。
先天性无虹膜 , PAX6基因
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