RET原癌基因与遗传性甲状腺髓样癌关系的研究进展

《国外医学:遗传学分册》 郑敏;李克艳;等
摘要:
RET原癌基因的突变会引起MEN2A,MEN2B和FMTC。甲状腺髓样癌(MTC)是这三种遗传性综合征共同的临床特征。在MEN2A,MEN2GB和FMTC中,遗传性的RET突变仅通过点突变即可导致甲状腺髓样的发生。目前,从基因的角度来研究MTC的最新进展已使我们提高了诊断MTC的能力,促进了家族检测计划的发展。本文将主要就RET基因突变在遗传性和散发性MTC中所起的作用以及在患有遗传性MTC家族中确认RET突变的方法及临床意义作一综述。
RET基因 , 甲状腺髓样癌 , 基因突变 , MTC
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