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甲状腺髓样癌患者RET原癌基因突变的研究

《中华内分泌代谢杂志》 顾丽群 [1];赵咏桔 [1];马晓英 [1];章英剑 [2];赵红燕 [1];戴蒙 [1];王丽华 [1];张连珍 [1];赵列宾 [1];宁光 [1]
摘要:
目的研究甲状腺髓样癌(MTC)的RET原癌基因突变情况.方法从12例病理诊断的MTC患者和2例临床上怀疑MTC患者提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第10、11、16外显子进行PCR产物直接测序.结果发现8例患者存在基因突变.1例是第10外显子618密码子TGC/CGC突变;2例是第11外显子634密码子TGC/TAC突变;3例是634密码子TGC/CGC突变;2例是第16外显子918密码子ATG/ACG突变.结论直接基因测序分析能在基因水平诊断MTC,分子遗传学分析使术前诊断该疾病成为可能.
突变 , RET原癌基因 , 患者 , 甲状腺髓样癌 , CGC , 外显子 , 诊断 , 密码子 , PCR产物 , 基因组DNA
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