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学术文献
了解黏多糖贮积症,走近“黏宝宝”
了解黏多糖贮积症,走近“黏宝宝”
来源:
《健康之家》
作者:
东宇;123RF
摘要:
黏
多糖
贮积症患儿有一个很可爱的称号:黏宝宝,但这却是一种残酷的罕见病。黏
多糖
贮积症到底是怎么回事?什么是黏
多糖
贮积症?大多数人可能对"黏
多糖
贮积症"这种疾病都非常陌生,这是一种十分罕见的疾病,其群体发病率大约在
1/2
5000到1/400000。而按照我国的发病几率计算,我国至少有1000个"黏宝宝",这是一个不小的群体,但他们却没能受到足够的关注。那么黏
多糖
贮积症到底是种什么样的疾病呢?
关键词:
黏多糖贮积症 , 发病几率 , 基因诊断 , 酶替代疗法 , 产前诊断 , 造血干细胞移植 , 溶酶体酶 , 分子伴侣 , 基因疗法 , 再移植
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