Kartagener综合征一例

来源: 《临床内科杂志》作者: 刘文广[1];李勇[1]

摘要:

患者女性，17岁，因“反复咳嗽、咳痰、鼻塞、流脓涕12年，再发加重1周”于2008年8月13日入院。患者于12年前无明显诱因出现咳嗽、咳黄绿色脓性痰，痰量不多，以晨起咳痰明显，伴有喘息、鼻塞、流脓涕、头痛。无发热、消瘦，偶有盗汗，痰中带血。在当地医院多次就诊，诊断为肺炎，

关键词: 纤毛不动综合征

家族性不动纤毛综合征二例
不动纤毛综合征（ICS），又称原发性纤毛运动不良征（PCD），是一种少见的由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括Kartagener综合征及其他单基因病，主要临床表现有反复上、下呼吸道感染，如同时具备鼻窦炎／鼻息肉...
来源: 《浙江临床医学》
不动纤毛综合征的诊断：附3例分析
为探索一种简便易行的不动纤毛综合征诊断方法,对3例反复呼吸道感染患儿进行病因学的诊断.根据患儿病史、症状、体征、特殊检查(纤维支气管镜取支气管粘膜活组织病理检查和鼻粘膜活组织病理检查)及文献资料综合分析,进行病因学诊断,同时比较两种病...
来源: 《临床儿科杂志》
CCDC40基因突变导致不动纤毛综合征一例报道及文献复习
本文报道采用外显子测序技术对1例具有不动纤毛综合症（PCD）临床表现的患者进行基因突变检测,发现该患者CCDC40基因中有一个先前未被鉴定的突变位点（c.2609G〉A）,改变了CCDC40蛋白序列,导致“9＋2”纤毛的超微结构缺陷（...
来源: 《生殖医学杂志》
Kartagener综合征1例并文献回顾
与呼吸道感染有关的男性不育
小儿呼吸系疾病领域中的某些新概念
不动纤毛综合征1例误诊分析
原发性不动纤毛综合征四例并文献复习
不动纤毛综合征2例