CCDC40基因突变导致不动纤毛综合征一例报道及文献复习

相关文献

• 基因突变导致的囊性纤维化及其疾病的研究进展

  囊性纤维化（CF）是白种人最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一,多是由于ΔF508缺失突变造成的,本文主要介绍了CF疾病以及现有治疗方法和对未来药物的展望。

  来源: 《吉林医药学院学报》

• KRT6A基因1462S新生突变导致Ⅰ型先天性厚甲症

  目的 研究Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6A基因突变情况，为建立该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法 提取1例Ⅰ型先天性厚甲症患者及家系成员和50名正常对照外周血白细胞基因组DNA，设计针对KRT6A基因的特异引物，采用聚合酶链反应(P...

  来源: 《中华医学杂志》

• 晶状体蛋白βB2基因突变导致常染色体显性遗传先天性白内障

  目的定位常染色体显性遗传先天性粉尘状核性白内障一家系的致病基因。方法收集该家系资料，针对与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的14个热点致病基因设计引物，对此4代先天性白内障家系进行热点突变位点的分析，了解是否有相应的改变。结果此家...

  来源: 《眼科新进展》
• SCN4A基因突变导致的一个先天性副肌强直家系研究
• 1例新基因突变导致的Ⅰ型遗传性血色病报道
• 耐异烟肼结核分枝杆菌临床分离株耐药相关基因突变研究
• 肺癌组织p53基因突变与肿瘤耐药基因表达的相关性及其临床意义
• 眼皮肤白化病常见亚型的基因与基因突变
• 环磷酰胺及塞替派诱导的人支气管上皮恶性转化细胞的p16INK4a及p15^INK4b基因突变
• 软骨发育不全患儿FGFR3基因突变的检测