首页
保健品
药品
批号
网上药店
企业
药材
疾病
资讯
保健食品
保健食品
企业
搜索
首页
保健品
企业
资讯
首页
学术文献
同型胱氨酸尿症的诊治
同型胱氨酸尿症的诊治
来源:
《中国实用眼科杂志》
作者:
吴明星
摘要:
同型
胱氨酸
尿症的诊治吴明星利华明中山医科大学中山眼科中心(510060)同型
胱氨酸
尿症是一种含硫
氨基酸
代谢障碍的先天遗传性疾病。自1962年Carson首次报告以来,国外已有数百例资料,国内自1979年首例报告本病之后〔1〕,陆续有些病例报告。现将我...
关键词:
同型胱氨酸尿症 , 诊断 , 治疗
下载全文
相关文献
微型双向色谱检测诊断同型胱氨酸尿症
采用本组建立的微型双向薄层色谱法检测诊断先天性氨基酸代谢病,首次在我省发现一例同型胱氨酸尿症患儿,该患儿血中甲硫氨酸及其氧化物(甲硫氨酸砜和甲硫氨酸亚砜)含量明显增加,甲硫氨酸含量为1.25×10^-3mol/L(18.6mg/dl)...
同型胱氨酸尿症1例
胱硫醚合成酶基因突变与同型胱氨酸尿症临床表型关系的探讨
目的了解由胱硫醚合成酶(CBS)基因缺陷引起的同型胱氨酸尿症的基因突变类型,探讨其基因突变与临床表型的关系,确立同型胱氨酸尿症基因诊断方法。方法对2000年至2002年深圳市儿童医院收集的6例,来自5个家系的同型胱氨酸尿症患儿进行了分...
同型胱氨酸尿症伴晶体脱位2例