微型双向色谱检测诊断同型胱氨酸尿症

《江西医学院学报》 吴有光
摘要:
采用本组建立的微型双向薄层色谱法检测诊断先天性氨基酸代谢病,首次在我省发现一例同型胱氨酸尿症患儿,该患儿血中甲硫氨酸及其氧化物(甲硫氨酸砜和甲硫氨酸亚砜)含量明显增加,甲硫氨酸含量1.25×10^-3mol/L(18.6mg/dl);尿中排出大量同型胱氨酸和少量甲硫氨酸,其同型胱氨酸排泄量为0.55×10^-3mol/L(147.6mg/dl)。此病例为胱硫醚β-合成酶缺陷所引起,本方法检测先天性氨基酸代谢病简便,快速、灵敏。
同型胱氨酸尿症 , 微型双向色谱法 , 诊断 , 遗传性疾病
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